QIAGEN与Sanger达成COSMIC数据库独家商业化合作协议

发布日期:2021-03-02

   202117日, QIAGEN宣布与英国WellcomeSanger Institute达成COSMIC数据库独家商业化许可和分销协议。COSMIC数据库正式整合到QIAGEN领先的遗传性和体细胞基因突变解读软件和数据库产品,包括IPAHGMDQCI InterpretQCI Precision InsightsOmicSoft Oncoland

  COSMIC数据库收集的信息主要来自已发表文献和国际基因组项目,专家团队通过阅读全文和查阅补充材料获取全面的信息。这些信息囊括了不同癌症体细胞突变图谱、表型和基因型注释信息、突变位点耐药性信息、肿瘤驱动基因分子机理、突变位点功能影响以及药物靶点信息等。COSMIC数据库每年进行三次更新,一方面添加最新报告的突变位点,另一方面对已收录的位点信息进行更新。截至20208月,COSMIC数据库包含的信息汇总如下表。


  COSMIC数据库在收集癌症基因组、临床药物信息的同时也对样本相关的35+种临床信息进行了详细的汇总,可以帮助研究者基于临床信息对样本进行分组,从而挖掘体细胞突变与临床信息之间的关系。这些临床信息包括样本来源(细分到三个亚层)、组织来源(细分到三个亚层)、MSI状态、药物反应、年龄、性别、种族、原发灶/转移灶、表型等信息。以COSMIC收录来自中国大陆和台湾的63,746个样本为例,从下图可以直观看到这些样本的组织来源和转移状态。


  癌症耐药性依然是困扰科学家和限制癌症患者治愈的主要因素,了解耐药基因对应的突变位点和药物之间的关系,可以帮助我们更加精准的选择治疗方法。截至到20208COSMIC数据库已经收录了45种药物和116个基因或转录本的耐药性信息。此外,通过关联这些耐药性位点对应的样本临床信息,可以进一步挖掘耐药性机理。从下图可以发现,排名前三的耐药性基因分别是ABL130%)、EGFR13%)和KIT7%);排名前三的药物分别是Imatinib37%)、Tyrosine kinase inhibitor12%)、Gefitinib11%)。



信息来源于测序中国