满分!百诺精准医疗实验室再次满分通过2020年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评项目

发布日期:2020-12-20

  日前,国家卫生健康委临床检验中心发布了2020年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价统计结果,百诺精准医疗实验室再次以全满分通过该项室间质评,再次彰显了百诺强大的生信分析实力和卓越的技术团队背景!





  该室间质评旨在评估各临床实验室及检测机构对肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测的生物信息学分析能力,同时发现在生物信息学分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题,促进实验室提高生物信息学分析水平。

  本次室间质评项目吸引了大量实验室参与,共有来自全国19个省(市、自治区)的共165个实验室参加,其中144个实验室回报了173份结果,21家实验室未按时回报。质评样本包括Illumina、Ion torrent 和BGISeq500三种平台测序文件。其中基于Illumina平台分析的实验室合格率为87.9%(109/124),满分通过率为71.8%(89/124)。百诺精准医疗实验室在此次能力验证中斩获100分,再次递交了一份完美的满分答卷。

  本次质评中,要求根据NCCL提供的靶向测序panel中包含的基因范围进行回报,百诺精准医疗实验室精准检出并规范地报告了测序panel中包含的所有体细胞突变,包括单核苷酸变异(SNV),小的插入和缺失(Indel),拷贝数变异(CNV)以及结构变异(SV)等多种变异类型。此次参与室间质评活动并以满分100分通过的佳绩,是对百诺精准医疗实验室肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析能力的再次肯定,也是对百诺精准医疗实验室检测技术水平及实验室质量管理规范性的认可。